Zvýšte podozrenie na ATTR-CM hlavne pri týchto klinických príznakoch1Nasledujúce klinické príznaky, najmä ak sa vyskytujú spoločne, môžu byť dôvodom pre podozrenie na ATTR-CM a naznačiť potrebu ďalšieho vyšetrenia.1,11
- Srdcové zlyhávanie u pacientov starších ako 65 rokov veku1,11
- Aortálna stenóza1,3
- Arytmie srdca1
V rámci retrospektívnej štúdie u 382 pacientov s diagnózou ATTR-CM,
69% z nich (265 pacientov) malo fibriláciu predsiení.5 |
- EKG: Nepomer medzi QRS voltážou a hrúbkou steny ľavej komory1
- Echo: Hrúbka steny ľavej komory ≥12 mm11
Viac o kardiálnych príznakoch
- Pri ATTR-CM je diastolická funkcia narušená v dôsledku depozície amyloidových fibríl v myokarde, čo má za následok zhrubnutie a nepružnosť komôr, a tým spôsobené zníženie systolického objemu. Až v neskorších štádiách ATTR-CM nastáva pokles ejekčnej frakcie.6,7
- Prevalencia medzi staršími pacientami s HFpEF
- U ~10% pacientov s HFpEF odoslaných na špecializované vyšetrenie bola endomyokardiálnou biopsiou potvrdená diagnóza ATTR-CM.8*
- U ~13% hospitalizovaných pacientov s HFpEF, u ktorých bolo preukázané zhrubnutie steny ľavej komory, bola scintigrafiou potvrdená ATTRwt-CM.2†
- U pacientov, ktorí podstúpili transkatétrovú implantáciu aortálnej chlopne (TAVI) z dôvodu závažnej aortálnej stenózy s kalcifikáciou, bola celková prevalencia ATTR-CM 16% a 22% u mužov.3
Zníženie longitudinálnej kontraktility a tzv. obraz "apical sparing" by mali byť dôvodom na podozrenie na ATTR-CM.7,9
Ilustratívny obrázok
Prospektívna analýza 108 pacientov (61% žien, vek 57-74 rokov) kontrolovaných na klinike HFpEF Johns Hopkins University, ktorí podstúpili endomyokardiálnu biopsiu na posúdenie histopatológie tkaniva myokardu. Približne u 10% bola potvrdená ATTR-CM.8 Prospektívna, prierezová štúdia realizovaná vo Fakultnej univerzitnej nemocnici v Madride s cieľom stanoviť prevalenciu ATTRwt-CM medzi staršími pacientami hospitalizovanými pre HFpEF. 120 pacientov vo veku ≥60 rokov (59% ženy, priemerný vek 82 ± 8 rokov) hospitalizovaných pre HFpEF s ejekčnou frakciou ĽK ≥50% a hypertrofiou ĽK ≥12 mm. Pre potvrdenie diagnózy ATTR-CM bola použitá scintigrafia, ATTRwt-CM bola potvrdená u 13% (13,3%; 95% CI: 7,2-19,5) pacientov.2
- Syndróm karpálneho tunela1
- Lumbálna spinálna stenóza1
- Dysfunkcia periférneho a autonómneho nervového systému1
- Ruptúra šľachy bicepsu1
V 2 štúdiách u pacientov s ATTRwt-CM,
46%-55% malo syndróm karpálneho tunela.10,12
|
Viac o extrakardiálnych príznakochObojstranný syndróm karpálneho tunela a lumbálna spinálna stenóza
- Často sa objavujú pri ATTR-CM ako následok depozície amyloidu v týchto oblastiach; lumbálna spinálna stenóza sa vyskytuje najmä pri ATTRwt-CM.12,13
- Obojstranný syndróm karpálneho tunela a lumbálna spinálna stenóza sú známymi klinickými prediktormi ATTR-CM a môžu predchádzať príznakom srdcového zlyhávania aj niekoľko rokov.1,12,14
- U 10,2% pacientov, ktorí podstúpili operáciu karpálneho tunela, boli zistené depozity amyloidu.15
Ruptúra šľachy bicepsu
- U 33% pacientov s ATTRwt-CM bola pozorovaná ruptúra šľachy bicepsu, u 95% pacientov sa vyskytla na dominantnej hornej končatine a u 24% pacientov obojstranne.16
Artroplastika bedrového / kolenného kĺbu
- V štúdii s 313 pacientami (172 pacientov s ATTR-CM) bola artroplastika bedrového / kolenného kĺbu častejšia ako v bežnej populácii a bola vykonaná v priemere o 7,2 roka skôr ako bola stanovená diagnóza ATTR-CM.17
Dysfunkcia nervového systému
- Dysfunkcie nervového systému zahŕňajú polyneuropatiu a autonómne dysfunkcie ako sú gastrointestinálne ťažkosti alebo nevysvetliteľný úbytok hmotnosti.18
- Gastrointestinálne ťažkosti spôsobené autonómnou dysfunkciou zahŕňajú chronické hnačky, zápchu alebo oboje.18
- Ďalším príznakom, ktorý sa môže vyskytnúť v súvislosti s ATTR-CM, je ortostatická hypotenzia vyvolaná autonómnou dysfunkciou.18
Odporúčania Európskej kardiologickej spoločnosti (ESC) Pracovná skupina ESC odporúča skríning pre ATTR-CM, ak je hrúbka steny ľavej komory ≥ 12 mm a je prítomný ≥ 1 klinický príznak.11
Zoznam varovných príznakov ATTR-CM ATTR-CM: transtyretínová amyloidová kardiomyopatia; EKG: elektrokardiograf; Echo: echokardiografické vyšetrenie; ATTRv-CM: hereditárna transtyretínová amyloidová kardiomyopatia; HFpEF: srdcové zlyhávanie so zachovanou ejekčnou frakciou; ĽK: ľavá komora; QRS: Q vlna, R vlna, S vlna; ATTRwt-CM: transtyretínová amyloidová kardiomyopatia divokého typu. SPC VyndaqelLoading
Referencie:Witteles RM, Bokhari S, Damy T, et al. Screening for transthyretin amyloid cardiomyopathy in everyday practice. JACC Heart Fail. 2019;7(8):709-716. doi:10.1016/j.jchf.2019.04.01 010Gonzalez-Lopez E, Gallego-Delgado M, Guzzo-Merello G, et al. Wild-type transthyretin amyloidosis as a cause of heart failure with preserved ejection fraction. Eur Heart J. 2015;36(38):2585-2594. doi:10.1093/eurheartj/ehv338Castano A, Drachman BM, Judge D, Maurer MS. Natural history and therapy of TTR-cardiac amyloidosis: emerging disease-modifying therapies from organ transplantation to stabilizer and silencer drugs. Heart Fail Rev. 2015;20(2):163-178. doi:10.1007/s10741-014-9462-7Ruberg FL, Berk JL. Transthyretin (TTR) cardiac amyloidosis. Circulation. 2012;126(10):1286-1300. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.111.078915Donnellan E, Wazni OM, Hanna M, et al. Atrial fibrillation in transthyretin cardiac amyloidosis: predictors, prevalence, and efficacy of rhythm control strategies. JACC Clin Electrophysiol. 2020;6(9):1118-1127. doi:10.1016/j.jacep.2020.04.019Borlaug BA, Paulus WJ. Heart failure with preserved ejection fraction: pathophysiology, diagnosis, and treatment. Eur Heart J. 2011;32(6):670-679. doi:10.1093/eurheartj/ehq426Siddiqi OK, Ruberg FL. Cardiac amyloidosis: an update on pathophysiology, diagnosis, and treatment. Trends Cardiovasc Med. 2018;28(1):10-21. doi:10.1016/j.tcm.2017.07.004 Hahn VS, Yanek LR, Vaishnav J, et al. Endomyocardial biopsy characterization of heart failure with preserved ejection fraction and prevalence of cardiac amyloidosis. JACC Heart Fail. 2020;8(9):712-724. doi:10.1016/j.jchf.2020.04.007Narotsky DL, Castaño A, Weinsaft JW, Bokhari S, Maurer MS. Wild-type transthyretin cardiac amyloidosis: novel insights from advanced imaging. Can J Cardiol. 2016;32(9):1166.e1-1166.e10. doi:10.1016/j.cjca.2016.05.008Connors LH, Sam F, Skinner M, et al. Heart failure resulting from age-related cardiac amyloid disease associated with wild-type transthyretin: a prospective, observational cohort study. Circulation. 2016;133(3):282-290. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.115.018852Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis. A position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur J Heart Fail. 2021;23(4):512-526. doi:10.1002/ejhf.2140Nakagawa M, Sekijima Y, Yazaki M, et al. Carpal tunnel syndrome: a common initial symptom of systemic wild-type ATTR (ATTRwt) amyloidosis. Amyloid. 2016;23(1):58-63. doi:10.3109/13506129.2015.1135792 Westermark P, Westermark GT, Suhr OB, Berg S. Transthyretin-derived amyloidosis: probably a common cause of lumbar spinal stenosis. Ups J Med Sci. 2014;119(3):223-228. doi:10.3109/03009734.2014.895786 Papoutsidakis N, Miller EJ, Rodonski A, Jacoby D. Time course of common clinical manifestations in patients with transthyretin cardiac amyloidosis: delay from symptom onset to diagnosis. J Card Fail. 2018;24(2):131-133. doi:10.1016/ j.cardfail.2017.12.005Sperry BW, Reyes BA, lkram A, et al. Tenosynovial and cardiac amyloidosis in patients undergoing carpal tunnel release. J Am Coll Cardiol. 2018;72(17):2040-2050. doi:10.1016/j.jacc.2018.07.092Geller HI, Singh A, Alexander KM, Mirto TM, Falk RH. Association between ruptured distal biceps tendon and wild-type transthyretin cardiac amyloidosis. JAMA. 2017;318(10):962-963. doi:10.1001/jama.2017.9236Rubin J, Alvarez J, Teruya S, et al. Hip and knee arthroplasty are common among patients with transthyretin cardiac amyloidosis, occurring years before cardiac amyloid diagnosis: can we identify affected patients earlier? Amyloid. 2017;24(4):226-230. doi:10.1080/13506129.2017.1375908Coelho T, Maurer MS, Suhr OB. THAOS - The Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey: initial report on clinical manifestations in patients with hereditary and wild-type transthyretin amyloidosis. Curr Med Res Opin. 2013;29(1):63-76. doi:10.1185/03007995.2012.754348